Wetenschappers hebben ‘donkere’ genen in ons DNA ontdekt die lange tijd genegeerd werden. Voor jaren dachten onderzoekers dat bepaalde delen van het DNA weinig betekenis hadden en bestempelden ze als ‘junk-DNA’. Nu blijkt echter dat deze gebieden instructies bevatten voor het creëren van kleine eiwitten, die belangrijk kunnen zijn voor biologische processen zoals kanker en immunologie. 

Junk-DNA: Wat we tot nu toe gemist hebben 

Ons begrip van het menselijke genoom, dat 20 jaar geleden werd ontdekt, is waarschijnlijk onvolledig. Wetenschappers denken dat er duizenden ‘donkere’ genen ontbreken, die nu pas beginnen te worden begrepen. Een internationaal consortium van onderzoekers bevestigde recent dat deze ‘donkere’ genen cruciaal kunnen zijn voor het begrijpen van ziekten zoals kanker. De nieuwe studie is nog niet peer-reviewed, maar laat zien dat ons begrip van het menselijke genoom voortdurend in ontwikkeling is dankzij technologische vooruitgangen. 

Wat zijn donkere genen? 

Eric Deutsch van het Institute of Systems Biology en zijn team onderzochten genetische data van 95.520 experimenten op zoek naar fragmenten van eiwitcoderende sequenties. Ze gebruikten massaspectrometrie om kleine eiwitten te onderzoeken en keken naar eiwitfragmenten die door ons immuunsysteem werden geïdentificeerd. Deze ‘donkere’ genen, die veel kortere startsequenties hebben dan traditionele genen, worden gemakkelijk gemist. Toch creëren ze RNA en worden sommige van deze eiwitten gebruikt in de biomedische wetenschap, bijvoorbeeld in kanker-immunotherapie en therapeutische vaccins. 

(lees verder onder de afbeelding)

Het belang van ‘niet-canonieke’ genen 

De ontdekking van deze ‘niet-canonieke open leesschema’s’ (ncORF) is van groot belang, zeggen de onderzoekers. Deze genen kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe kankerbehandelingen, zoals cellulaire therapieën en vaccins. Sommige van deze genen komen van transposons, DNA-elementen die door het genoom bewegen, inclusief fragmenten die door virussen zijn achtergelaten. 

De onderzoekers ontdekten dat ten minste een kwart van de 7.264 onderzochte sets van deze ‘niet-canonieke’ genen eiwitten kan produceren, wat leidt tot minstens 3.000 nieuwe peptidecoderende genen die nu aan het menselijke genoom kunnen worden toegevoegd. 

Een nieuwe richting in het onderzoek naar geneesmiddelen 

Neuro-oncoloog John Prensner van de Universiteit van Michigan noemde het een doorbraak: “Het is niet elke dag dat je een nieuw onderzoeksgebied opent en zegt: ‘We hebben misschien een hele nieuwe klasse van medicijndoelen voor patiënten.’”

Wat betekent dit voor de toekomst van genetisch onderzoek?

De tools die in deze studie zijn ontwikkeld, zullen wetenschappers helpen om deze ‘donkere’ kant van ons DNA verder te onderzoeken. Dit kan misschien helpen om de hiaten in ons huidige begrip van het genoom te vullen en nieuwe mogelijkheden voor behandelingen te ontdekken. 

(Afbeeldingen: Unsplash)